概述
ulrich的疾病是一種疾病，因為骨骼肌中存在先天性異常，並且被歸類為先天性肌營養不良的疾病。肌肉力量低，肌肉力量減少，肌肉萎縮將患有肌肉萎縮和關節攣縮等症狀。
Ulrich的疾病被指定為可治區和兒童的慢性疾病，並且作為先天性肌營養不良症，據報導，患有福山計量肌營養不良症後的疾病通常是許多疾病。日本患者的數量約為300人，但也提到了這些數字也提到了這一數字。
對Ulriich的疾病沒有根本的治療，並且恢復和骨科干預措施弱肌肉弱點是重要的。由於呼吸肌減少，因此可能是傳入傳染病。因為存在遺傳性疾病的一方，也可能需要遺傳諮詢。
原因
ullich的疾病是眾所周知的遺傳異常，例如COL6A1，COL6A2和COL6A3。這些基因在形成稱為“IV型膠原蛋白”的蛋白質中起重要作用。IV型膠原蛋白是在細胞之外的蛋白質，並且令人復雜地促使填充肌細胞和細胞。
IV型膠原蛋白在支持肌細胞中起重要作用。如果在基因中存在異常，例如COL6A1或COL6A2，COL6A3，則不再產生正常的IV膠原蛋白。因此，對肌肉的支持將削弱和與Ulrich病的症狀將發展。此外，由於類似基因異常，已知一種叫做Bethlem病的疾病。
這種疾病是ullich的疾病常見的，但症狀的症狀更溫和。Ultricrich的疾病經常以遺傳形式發育，稱為“常染色體隱性遺傳”。有兩種基因導致COL6A1等。人體細胞中有兩個，但每個父母將逐一繼承。在常染色體遺傳格式中，只有隻能通過顯示異常來發展疾病中的兩種。
然而，如果來自父母的兩個異常基因，Ulrich的疾病將發展出兩種異常基因，並且沒有異常。在這種情況下，發育具有類似疾病的疾病的可能性是25％，並且成為疾病疾病的可能性是50％。這些常染色體隱性遺傳形式中的一些在基因中也具有導致基因異常的異常，並且也已知為常染色體顯性遺傳形式的形式。
症狀
ullich疾病的症狀的特徵在於從後檢測到較低的肌肉力量。由於運動與肌肉弱勢損失的運動稀缺，因此來自胎儿期間起訴“幾次胎兒運動”的父母並不少見。
肌肉力量的下降強烈，可能表現出哺乳動物或呼吸失敗。隨著肌肉強度的正確降低，關節可以適當地移動，因此各種關節將是堅固的（稱為攣縮）。特別地，通常旨在用於肘部和膝關節的收縮。
另一方面，手腕和手指的關節將非常柔軟（稱為疊印）。雖然肌肉疲軟的一些症狀是普遍的，但不能行走獨立，有些人可以建立一次獨立。然而，肌肉弱點的下降是進步的，肌肉力量的萎縮也很難走路獨立。側面和呼吸系統障礙並不罕見。
測試和診斷
Ulrich病的診斷是基於症狀中所述的特徵症狀。重要的測試結果包括兩種肌肉病理檢查和基因搜索。
肌肉病理檢查是一種侵入性檢查，因為它實際上是收集肌肉的必要性，但它是一種高度侵入性的測試，但隨著IV型膠原蛋白的減少，我們觀察Ulrich病的肌肉特徵的變化。它可以完成。
已知ullich的疾病基於諸如COL6A1和COL6A2和COL6A3的遺傳異常來發展。因此，尋找此類基因可能不是異常的，或者可以在診斷期間進行。
治療
對於ullich的疾病沒有自由基治療方法。結果，根據症狀的支持治療是以中心的，特別是對呼吸的支持很重要。
為了在生長期上表現出與呼吸肌的弱點相關的呼吸衰竭，通常需要用呼吸機響應呼吸。此外，不可能開發氣道相關感染，並且有必要適當地用抗生素治療。
此外，還有物理療法，以防止全身肌肉弱點的進展，防止關節攣縮。根據症狀的進展程度，還考慮使用設備和使用輪椅。此外，脊柱可以彎曲，並且可以進行外科治療干預。由於食物攝入不留下來，它也可能形成胃術。
