院士綜合徵

概述

招募綜合徵是一種疾病和早期老化，年齡從年輕時出現，並被證明是一種無法治癒的疾病。英語表示法稱為CS（CS）作為CS（Seaness）作為英語語言名稱（Cockayne綜合徵）。日本目前被認為有大約50例患有大約40名患有大約40例患有大約50例的患者。

原因

Cequire綜合徵的原因是DNA修復（隱性遺傳）的異常基因異常。患者綜合徵的患者以一般公眾的速度進展，作為DNA修復的基因，他們沒有正常工作。當對DNA修復的基因發生異常時，修復基因划痕的機制不起作用。

辛烷綜合徵患者的父母也將舉行突變基因，但患者姐妹的發病率為25％，50％的機率成為載體，突變基因也有25％的概率。

症狀

主要症狀如下。

    生長障礙

  • 心理運動發展延遲
  • 特徵面部護理
  • nikko超敏反應

    • 腦基底核素最小值（鈣沉積在基礎腦基礎核的一部分）

  • 耳聾（土壤耳聾）
  • 視網膜顏料變性

此外，還發生髮育障礙，中樞神經系統障礙和周圍神經病變。

測試/診斷

除了招待員綜合徵的兩個或多個特徵症狀外，通過遺傳測試進行明確的診斷，並且當它是時發現的突變發現您可以診斷它。此外，如果存在兩種或更多種主要症狀和括號，則可以確認它。

治療

沒有辦法應對招待員綜合徵。但是，如果基因治療進一步進展，則可以在未來看到治療的可能性。