概述
Weldnighoffmann的疾病是一種疾病，是因為治理肌肉運動的脊髓神經細胞被禁用。
脊柱肌肉萎縮分為三種類型，而不是發病年齡和臨床過程，並且焊縫霍夫曼的疾病是指出生後6個月發展的疾病類型。
WeldNich霍夫曼的疾病將識別嬰儿期的肌肉弱點，識別哺乳動物和呼吸系統疾病。智力發展是正常的，但只有運動發展延遲，沒有沉沒不靜坐，這為早期呼吸肌力的力量產生呼吸失敗。
WeldNichNoffmann的疾病是一種疾病，如果它不治療，通常會死於呼吸疾病的疾病。將舉行氣管造口術，並將通過人工呼吸管理支持呼吸。從2017年7月起，新藥（NuchannelSendaInuumi）也在臨床上引入焊接霍夫曼的疾病，預計將改善治療進展。
原因
從大腦中接收命令的肌肉由稱為鍛煉神經元的神經元細胞主導。該鍛煉神經元從小腦中分為兩個“上電機神經元”到脊髓中的主要細胞，以及與脊柱囊性細胞的肌肉纖維連接的“下電動機神經元”。
WeldNigHoffmann的疾病是一種疾病，導致脊髓前角細胞不會被消除，以移動全身肌肉。
氫細胞細胞細胞實際上實際上激活基因細胞馬達神經元：SMN基因是重要的。由於SMN基因的異常，威謝霍夫曼的疾病發展。
WeldNigHoffmann的疾病是一種遺傳疾病，可能是父母的遺傳。在繼承的情況下，我們採取遺傳格式“常染色體隱性繼承”。
在這種遺傳格式中，父母是這種疾病的原因（沒有患病的病情不存在疾病），當異常基因從兩者傳播時，孩子會發生疾病。成為。
作為理論概率，兒童彼此的概率是一個季度，一個孩子的孩子，孩子的孩子是2分鐘，遺傳異常只有四分之一的概率基因是遺傳的。
在這種方式中，執行遺傳諮詢也很重要，因為焊接NigHoffmann的疾病是具有遺傳性的可能性的疾病。
症狀
焊縫Nighoffmann的疾病顯示由於嬰儿期的早期階段引起的症狀。不可能良好地移動肢體，並且涉嫌患病的體檢。
除瞭如何移動，肢體的位置也很重要。焊接NIGHoffmann病的嬰兒的特點是沒有移動你的手。
通常延伸到膝蓋彎曲的雙腳，這被稱為“青蛙腿部姿勢”，使其成為一隻青蛙姿勢。
在焊縫中霍夫曼病的疾病，運動發展停止了6個月，哺乳動物，吞嚥症和呼吸系統症逐漸出現在2-3個月。你不能喝牛奶，不能吞下嘛。有許多願望（geal），可能有吸入肺炎。
在這種疾病中，您可以觀察矛盾的呼吸獨特的呼吸運動。由於這種現象保持了肋骨上的膈肌的肌肉力量，因此在吸入時呼吸腹部，表明呼吸呼吸呼吸，並在呼氣期間表示反向蹺蹺板呼吸，以及這種疾病呼吸的特徵據說。
如果您沒有適當的治療，這是一種嚴重的疾病，將死亡死亡2年。它也是一個功能，你無法實現可以用普通的孩子看到的運動發展，例如坐起來，誠意，瞄準和困擾和獨立行走。
測試/診斷
焊接Nighoffmann病，同時確認症狀，脊髓前角細胞在體檢中禁用的情況是重要的。另外，可以測量電磁和電動機傳導速率以確保存在著神經。
當肌肉受到啟發時，肌肉柔軟柔軟，棉花糖。面部肌肉是堅固的，所以表達是正常的。有一種細舌（纖維化收縮：束束）。肌腱反射消失了。
肌肉疾病是萎縮纖維的特徵，具有大群體（大群萎縮：大群萎縮纖維）。非萎縮和肥大纖維是1型纖維。此外，肌肉中的周圍神經盡快失去胎位。
焊接NIGHoffmann的疾病也已知用SMN基因的異常*開發，因此遺傳測試將被診斷出來。
*SMN基因：已發現人體SMN基因具有2套（SMN1，SMN2）同源序列。通過遺傳檢測缺失或突變的反義寡核酸（ASO）藥物的適應性缺失或突變SMN1基因的突變，並且SMN2基因的拷貝數為1或更多。被認識到。這種遺傳異常在95％的焊縫霍夫曼病中發現。
治療
焊接Nighoffmann的疾病是一種疾病，這些疾病地看著全身肌肉的肌肉力量，包括呼吸和吞嚥的肌肉。因此，治療對於治療是重要的，以支持肌肉弱點。
作為對插管，氣管切口，鼻掩模人工通風方法等進行呼吸的支持，人工呼吸管理和氣管切口。由於早期嬰儿期發生問題，因此還考慮了使用營養管和胃術（各種）的膨脹。
於2017年7月，啟用了一種稱為核仁疾病的藥物作為霍夫曼病的治療劑。核素森幼蟲是一種可防止脊髓前角細胞消失通過直接注入患者的鞘內的藥物。
另一個萎縮是一種疾病，導致脊柱囊性細胞破裂導致肌肉無力，因此這可能是一個基本的治療方法。
