加洛韋山綜合徵

概述

加洛韋摩爾司綜合徵,腎腎小球硬化症(腎臟),小症(癲癇,心理延遲)作為雙面(主要症狀)合併面部和肢體合併異常是先天性綜合症。結合大腦的形成,移動表面和精神發育表面的延遲顯著,顯示痙攣和運動障礙。此外,早期出生的腎病綜合徵患者產生無細胞綜合徵。2014年,據報導,WDR73基因異常引起的疾病。在日本,它被認為是一種頑固的疾病,據報導,有大約200名患者(截至2019年)。預後的預後嚴重,它是一種疾病,不太可能與爪子和腎病綜合徵有關的嬰兒生命。

原因

加洛韋Mormat綜合徵在2014年報告,在叫做WDR73的基因中產生異常。眾所周知,寄生摩爾綜合徵是在家族性中發生的,並且通過研究這些家庭實施例首次鑑定原因基因。

WDR73基因在分裂和增殖細胞的過程中起重要作用。當在WDR73基因中發生異常時,推斷大腦的發育過程異常,據推測,在GallowayMormat綜合徵中發生神經系統失敗。

此外,在腎臟中,存在稱為“粘性”的細胞,但據信WDR73基因深入參與該細胞的形成過程。成功的腳細胞是未被消除的細胞,以將蛋白質保留到體內。當在WDR73基因中發生異常時,腳細胞會導致功能障礙,並且蛋白質在尿液中排出(即,發育腎病綜合徵)。

除了

wdr73基因外,報告了主要疾病的多種原因基因,認為疾病的發生是闡明的。

加洛韋摩辛綜合徵採取稱為“常出血遺產”的遺傳格式。眾所周知,即使人體細胞的相同基因,也存在兩種類似的遺傳信息。在常染色體隱性遺傳形式中,疾病僅產生一種遺傳異常。但是,如果它們兩者表明基因異常,它們會發展疾病。如果您的父母逐一的遺傳異常,則患病的可能性25%,孩子可能是50%的可能是疾病的孩子(即一種異常的基因)。在剩餘25%的25%的情況下,它不會接管致病性遺傳異常。

症狀

GallowayMormat綜合徵的症狀的特徵在於不尋常的神經和腎異常。它是一種疾病,形成腦,涉及大腦和小腦中的一些結構異常。我的腦袋很小,我的緊張弱,因為它很弱,可能會發生哺乳動物和呼吸。蒸餾和千花可能會出現而沒有積極的運動。你可以看到運動方的延遲,你不能賺錢或站立。它還涉及精神和智力發育表面的延遲。在嚴重的情況下,腎病綜合徵可能發生在出生後早期。隨著全身水腫(FUM),血壓降低或削弱到感染。此外,食管裂縫具有疝氣,反流食管炎和肺炎等。

洛克韋伊摩酷綜合徵是一種經常在家庭示例中看起來的疾病,但症狀的症狀是千萬的。許多人在成為少女之前死亡,但有些人對成年人倖存下來。

測試/診斷

加洛韋摩爾司綜合徵提供圖像檢查,例如頭CT和MRI,以確認腦的形成。此外,進行尿檢和血液測試以確認腎臟的異常。在尿液中,大量的蛋白質喪失,並且證實血液中的蛋白質與之(可以看到腎病綜合徵)。它還實際上收集了腎臟的組織以確定什麼類型的腎病綜合徵是鏡子。

治療

對洛克韋氏術綜合徵沒有根本治療,症狀症狀療法發生。

由於它通常產生癲癇,根據痙攣的情況使用抗癲癇藥物。治療以阻止腎病綜合徵的進展也很重要,使用類固醇和其他免疫抑製劑。然而,通常難以抑制腎病綜合徵的進展,最終,將需要透析和腎移植。

加洛韋山綜合徵有許多家庭病例的情況,並且具有遺傳性疾病的性質。因此,可能需要遺傳諮詢。