先天性肌病

概述

先天性肌病是一種發展的疾病,因為肌肉具有先天性異常。主要肌肉弱勢差,其他肌肉無力,較慢,緩慢,放緩,放緩。根據肌肉組織學分類更精細分類,但臨床症狀幾乎沒有差異。

先天性肌病已被指定用於棘手和兒童的慢性特異性疾病。日本估計約為1,000至3,000名患者。此外,據報導,海外每10萬人均為2.5至5個發病率。

原因

先天性肌病是基於肌肉的系統性變化的差異,“Nemalin肌病”,“中央核心病”,“有許多分類如myotubramipachie。

根據每個分類,已經闡明了已經闡明的一些基因。這些基因經常在正常肌肉活動中發揮重要作用。然而,並非所有致病基因都被闡明,但沒有明顯揭示原因基因的函數。因此,預計未來研究的進展情況是預期的。

我們知道“常染色體顯性遺傳”,“常染色體劣質遺傳”,“鞏固的劣質遺傳”和“綜合的劣等遺傳”,採取各種遺傳形式,如“P”和“自然不食性遺產”,“正常高級遺傳繼承“等根據遺傳形式,諸如兒童是否會發展的信息,是否確定了疾病問題。

症狀

先天性肌病的主要症狀是肌肉弱點。存在與出生後立即顯示的肌肉虛弱有關的症狀,或者在生長過程中會揭示。

例如,沒有自發運動有時候,自發運動很低,呼吸延遲和嬰兒,坐在速度慢,並且當行走速度慢時,它被發現從發展速度慢孩子們。它可能是
有時症狀可能會在成為成年人之後揭示,症狀很容易疲倦,難以生效。

因為肌肉強度降低,關節和骨骼降低,所以關節硬化(對比:konku),彎曲的症狀(側砂簸)。

此外,因為心臟也由肌肉組成,因此它也可能發現與心肌病和心律失常相關的心臟並發症。此外,可能存在發展智能和癲癇的症狀。

測試和診斷

先天性肌病是血液測試,肌電學測試,骨骼肌成像,確認肌肉本身存在異常並進行診斷。

然而,只有這些測試只表明肌肉是疾病或先天性肌病以外的其他疾病不能與疾病的疾病區分開來。因此,先天性肌病的最終診斷需要考試稱為肌肉活組織檢查。

在肌肉活檢中,它實際上收集肌肉並檢查肌肉的形態變化是什麼形態的變化。肌肉活檢是一種強制性檢查,以診斷先天性肌病並確定更細的疾病類型。除此之外,我們還闡明了引起疾病的一些遺傳異常。而且為了確認這種遺傳突變,可以進行使用血液測試的基因測試。

治療

對先天性肌病沒有基本治療。因此,對肌肉無力進行症狀治療。

如果有呼吸障礙,則可以進行包括鼻掩模人工呼吸的呼吸管理。此外,如果口腔哺乳動物不起作用,則考慮使用管的營養管理。防寒措施也很重要,因為感冒可能會惡化和呼吸狀況。此外,一些特定的麻醉劑可用於利用使用,因為它可能導致難以從心律失常和人工呼吸中分離。

在年齡通過時發生老化,並且出現脊柱彎曲的症狀。因此,還有必要從早期使用康復和設備。此外,先天性肌病還具有遺傳疾病的側面,因此可以進行遺傳諮詢。

Prometent肌病治療提供了長期的全長隨訪。因此,一個穿過每個部門的界限的綜合醫療系統,例如兒科,內科和骨科,是重要的。