遺傳脊髓小腦變性

概述

遺傳脊髓小腦退化是一種遺傳性疾病,導致症狀,如沒有開裂,行走時沒有開裂,手搖晃。指出

脊髓或細胞的細胞是變性(正常的物質變為改變為性質的性質),並且不起作用的疾病稱為脊髓小腦變性,但其中是遺傳類型。據說三分之一的脊髓小腦退化是遺傳性的,並且可以在很大程度上分為兩個。彼此引起的遺傳異常是不同的。

原因

遺傳脊髓小腦退化是由基因異常引起的。它大致分為兩種,通常分為兩個主要的遺傳性和常染色體接受遺傳性遺傳性。

主導繼承

脊髓小腦塞炎型1型,2型,3型,6,31,牙齒,牙齒核減速器細菌腸萎縮。在這種類型的遺傳異常中,父母具有疾病,並且理論上有遺傳異常具有50%的理論。

隱性遺產

可以提及單獨的脫鹵酸和維生素E缺乏缺乏困難的Haizy。然而,日本很少見。在這種類型中,父母看不到疾病,但兄弟們可能有同樣的疾病。

在遺傳性脊髓脫位變性中,基因異常的性質也取決於疾病的類型。

例如,脊髓細胞精神分裂症,型6型,牙齒核濕性細菌球體萎縮,有特定基因面積的重複序列特徵,並且異常伸長率為生病。眾所周知,它已知參與發病。

症狀

在遺傳性脊柱腦筋變性中,脊髓和小腦紊亂,可能出現以下症狀。

  • 行走日期
  • 不要在“li”這個詞中旋轉
  • 你不能用手寫信tremor
  • 關節變得硬於
  • 返回
  • 頭暈
  • DevashingDisorders

等。

因為它使吸入(Geal)容易,可能會導致吸汗肺炎,導致發燒,咳嗽,痰,呼吸緊繃等症狀。

此外,對於遺傳性脊髓性變性,也可以看到癲癇和發育障礙等症狀,這取決於疾病類型,疾病發作也可能不同。

測試和診斷

遺傳脊髓小腦退化,除神經學體檢外,在您的家庭中具有相同的疾病,檢查是否有辦法是重要的。

如果懷疑脊髓或小腦異常,則進行圖像檢查,如CT檢查,MRI測試,腦血流閃爍閃爍閃爍。

它也被認為對明確的診斷進行遺傳測試,因為它是一種遺傳性疾病。

治療

遺傳脊髓小腦變性與症狀相容。具體而言,考慮甲狀腺刺激激素釋放激素(TRH)和藥物治療和康復,例如其衍生物。

治療康復也很重要,以保留剩餘的職能以及延遲疾病的進展。

除此之外,還有可能睡覺的疾病進展情況,並且還有吸入性肺炎,其也通過抗生素進行。

此外,可以考慮遺傳諮詢,因為它是遺傳性發生的疾病。