概述
22q11.2缺失綜合徵是一種導致導致第22染色體部分的疾病的疾病，導致疾病，是指特定的頑固性疾病之一。
Digeorge綜合徵，錐體動脈莖冰川糖果，Shprintzen綜合徵等雖然發現原因是染色體部分的喪失，22Q11.2統一22Q11.2刪除綜合徵的名稱有趨勢。
22q11.2刪除綜合徵是一種病人，可以在出生染色體相關疾病的下降綜合徵中看到。雖然下降的綜合徵是1,200發開始，但據報導，22Q11.2刪除綜合徵均為4,000至5,000名。
原因
22q11.2降解綜合徵是發作的，即對應於11.2面積的位點在染色染料的最長臂（q）中缺失。去做。
染色體由單鏈組成一鏈，但在22Q11.2缺失的綜合徵中丟失了大約30,000個核苷酸，並且基因受到約30至40的影響。其中，已發現由於缺失TBX1基因而發現基本症狀。未來期望基因異常和症狀之間的關係。
22q11.2即使沒有家族史，也可能發展刪除綜合症。如果父母有22Q11.2刪除綜合症，則有50％的可能性具有相同的疾病。
症狀
22q11.2缺失綜合徵的症狀因受影響的基因而異。因此，所有人都可能沒有相同的症狀。
主要症狀包括精神發育延遲，特徵面部護理，FALU四方（肺動脈）和先天性心髒病等主動脈疾病。
對於心髒病，休耕Tetra-Olphoss將血液從心臟降低到肺部並含有紫紺。由於氰化酶的發作取決於肺血流的疾病程度不同，因此它可能在出生後一個月內發生，或者可能發生在幼兒早期。在主動脈紊亂的情況下，從新生兒時期都觀察到哺乳動物，呼吸和氰化酶等症狀。
其他，可能發生與貧舊發育的免疫功能異常，或奢侈品，低鈣化，甲狀腺功能異常，學習障礙，ADHD等。
測試和診斷
22q11.2刪除綜合徵被診斷出來自特徵臨床症狀的組合。強調的物品是易感染性，心理髮展和語言發育延遲，與低鈣腫，心髒病，面部和胸腺發育失敗相關。
為了確認這些，進行血液測試（測量鈣水平和免疫功能評估），心臟迴聲，對比檢查等。
此外，通過進行染色體測試來確認診斷。22Q11.2在缺失綜合徵中，染色體缺失區域不是很大，並且在一般染色體測試中難以檢測，因此難以檢測22q11.2結構域。
治療
22q11.2缺失綜合徵沒有根本的治療，症狀重點是症狀。
對於心髒病，將治療多年的治療，我們將進行手術分為幾次。手術後需要定期遵循。
在精神發育延誤和語言發展的增長之後，如果您看到語言開發的問題，您需要根據學位提出。因此，22Q11.2刪除綜合徵需要全面的醫療保健。
