聾人診斷技術近年來顯著提升。關於我在國際醫療福利大學Mita醫院耳朵鼻子和喉嚨談到AtsushiIwasaki先生的最新檢查和診斷。這次是一個關於遺傳測試及其診斷的故事。
耳聾的基因診斷是
如果您傾聽耳聾的人的麻煩，則有以下聲音。
- 為什麼你聾了？
- 如果您從現在開始聽到您的聽證會，那會更糟嗎？
- 即使你收到人造內耳，也會聽到嗎？
為了回答這些問題，耳聾的“遺傳測試”正在進行。基因測試使得可以在蛋白質水平中更詳細地了解耳聾的機制。例如，在耳中，它是通過回收電解質來聽起來聽起來的機制。這種回收的耳聾取得了成功。還有一種耳聾，不能產生製造毛髮細胞骨骼的蛋白質不能產生並引起感覺細胞降解。除了通過這種方式識別耳聾的原因外，可以從現在開始預測耳聾的預後-現在是什麼耳聾。
基因診斷功績
，例如，如果GJB2基因，先天性高度感測耳聾的致病基因，則很高，但它可能是嚴重的耳聾，因為它已知大腦沒有異常，你可以知道在發病之前的人工內耳會聽到它。
另一個例子是mit。1555a>g突變。這是一種線粒體基因突變，但其特徵在於耳聾，抗菌劑（抗生素）稱為氨基糖苷系。已知用於治療結核病的鏈黴素具有耳聾的副作用，但如果存在這種突變，即使它遠小於正常，也會發生耳聾。但是，如果提前已知，則可以通過詢問其他系統藥物來防止耳聾。此外，在Helen-Kera眾所周知的迎膜綜合徵的情況下，預測基因測試早期進行，因此預計預期視覺和聽覺重複。在視覺障礙發生之前可以在耳朵中提出人造耳朵，避免同時丟失視力和聽力的最嚴重情況。當然，一切都不會在早期檢測和人工早期提前解決。特別是，在兒童的情況下，您需要了解和合作在家庭和學校等護理和教育環境周圍。
應該測試什麼樣的人
先天性，即出生耳聾的兒童和基因的突變，如果家庭耳聾建議檢查。在兒童的聲音洩漏中，大約一半是遺傳性，可以看出基因診斷非常重要。
（Kikao和GenetoUsamiMasakiKimiharaPublishing）
除此之外，如果您在年齡段聽到不良，遺傳測試可能會發現除老齡化以外的因素。此外，耳聾通常不太可能聽到，但如果您難以聽到低音，或者中高的聲音很難聽到，遺傳測試是導致它的基因基因檢測。它可能能夠找到突變。
基因測試的成本，收到的設施
測試以檢查具有許多日語的代表19基因的測試可以通過保險醫療保留接收。檢查成本是免費的，成年人為12,000日元（30％）。結果將討論並仔細討論患者和家庭。然而，它並不意味著將通過檢查典型的19基因來簡單地揭示所有聽力損失。因此，在國際醫療福利大學Mita醫院，我們共同研究了聾島大學中最先進的史上大學學校的耳鼻喉科學院。除了基因以外的19個基因，檢查到目前為止發現的基因是否是免費的，並且在測試結果出現之前需要幾個月。此外，在迄今未發現的基因的情況下，在結果出現之前可能需要幾年時間。
基因測試僅限於患有臨床基因專家合格的醫生的設施。全國Otolase醫生中有超過30到40名專家，但患者尚不可能提供足夠的信息。國際醫療福利大學Mita醫院網站還推出了耳鼻喉科局部舉措。
*國際醫療福利大學Mita醫院耳朵鼻子和喉嚨主頁
如果您可以諮詢或聯繫我們，我們將介紹每個患者可以在每個患者生活中訪問的設施。
