概述
Ayima綜合徵是一種腦畸形（特別是關於一個叫做中央小腦的遺址），延遲發育，手術疾病，以嚴重的腎臟疾病為特徵。指向一個。已知阿里馬綜合徵與稱為Cep290基因的遺傳異常，並採用“常染色體隱性”的遺傳形式。在日本，據報導，2012年國家調查中有七名患者，這是一種無法治癒的疾病指定。疾病的潛在治療尚未建立，並進行腎病的治療，這將是默認的壽命預後。此外，它也是一種需要康復和治療的疾病，因為看到運動心理髮展的延遲並不罕見。作為表現出類似臨床症狀的疾病，Joubert綜合徵，教練綜合徵，家族少年腎臟癆。
原因
Ayima綜合徵是由稱為Cep290基因的遺傳異常引起的。Cep290基因是與稱為“中央身體”和“絨毛”的器官有關的重要功能。中央體在細胞增殖過程中將一個細胞分成兩種細胞來發揮重要作用。絨毛是一種結構，例如在細胞表面上出現的突起，但它是涉及細胞運動和化學物質的結構。特別地，已知信息轉移存在於許多器官中，並且深入參與腦，手指，腎臟的形成。當CEP290基因發生異常時，可以禁用中央體和絨毛的功能，並且抑制各種器官的形成。因此，我們將導致Arima綜合症中的各種症狀。類似地，AHI1，NPHP1，NPHP6，MEM60等也已知患者參與絨毛的基因，但引起同一基因的異常會導致類似ARIMA綜合徵的症狀。它被稱為名稱“Joubert綜合徵相關疾病”，包括整體。據信Arima綜合徵以稱為“常染色體隱性遺傳學”的遺傳形式發展。當看一種類型的基因時，人體細胞中存在兩個基因，但每個基因來自父母。還有兩個Cep290基因，Cep290基因，Arima綜合徵的原因基因，也存在於一種細胞中。一個Cep290基因沒有問題只是發展疾病。然而，假設例如，如果父母每種父母具有異常的Cep290基因，則該兒童也可以同時傳播異常Cep290基因。因此，兒童有兩種Cep290基因異常，並且在這種情況下會發育。也就是說，父母將成為疾病的原因。在正常出血繼承中，對孩子的疾病的可能性是25％的理論，成為疾病的可能性是50％。
症狀
Ayima綜合徵的特徵在於延遲發展，延遲發展，延遲發展，以及嚴重的腎損傷。在Arima綜合徵中，它認識到新生兒時期的肌肉口病下降。幾種心理測量發育延遲是由早期階段引起的。腎功能障礙是進步性的，並且由於促進心理運動發育延遲的尿液測試期間可能指出異常，並且可以稱為疾病疾病或諸如未知加熱的症狀可能被稱為觸發器。由於Cep290是Arima綜合徵的原因基因，估計涉及視網膜的形成，因此由於視網膜的部分缺乏，它可能會識別視力障礙。此外，在ARIMA綜合徵中，症狀可以提高，例如“眼瞼下限”。此外，還提出了諸如眼部，呼吸暫停，轉曲面等症狀。
測試/診斷
ARIMA綜合徵的診斷基本上將根據臨床症狀進行診斷。由於各種器官障礙伴有，可以補充評估器官障礙情況的檢查。證實腦昆蟲未形成在頭CT和MRI中，並且觀察到在稱為“腦幹”的位點發生異常，這對於終身活動至關重要。此外，為了評估腎功能紊亂，進行血液試驗（肌酐，麵包，電解質，貧血）和尿液測試。也可以證實囊腫在腎CT，MRI和超聲檢查中形成腎臟。此外，在腎臟活檢中，腎臟的組織實際上，它將看看Arima綜合症“Neplon”中觀察到的病理變化。此外，由於ARIMA綜合徵是涉及視網膜異常的疾病，因此可以進行視網膜電位檢查。
治療
對於ARIMA綜合徵沒有自由基處理方法，並且根據症狀的支持治療是以中心的。有時我可以看到呼吸紊亂，如呼吸暫停，可能需要人工呼吸管理。隨著年齡重疊，將揭示心理運動發展延遲，因此有必要從早期階段引入康復和護理。腎臟功能障礙將在幼兒早期揭示，並將導致腎功能衰竭。在這種情況下，它被認為進行透析和腎移植。
